В Тюменской области более 1 тысячи 760 новорожденных исследовали на редкие заболевания

Расширенный неонатальный скрининг проведен для 1 тыс. 761 новорождённого Перинатального центра Тюменской области с начала 2023 года до 1 февраля. Исследование делают не по пяти заболеваниям, как это было раньше, а по 36.

Об этом корреспонденту информационного агентства "Тюменская линия" рассказала заведующая медико-генетической консультацией, главный генетик Перинатального центра Тюменской области Анна Никифоренко.

"С 1 января 2023 года в России реализуется программа расширенного неонатального скрининга. Ранее он проводился только на пять заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземия. С 2023 года число исследований увеличилось до 36. Сейчас в скрининг включены спинально-мышечная атрофия, первичный иммунодефицит и наследственные болезни обмена веществ", - говорит генетик.

На второй день жизни у малышей забирается кровь из пяточки на два специальных тест-бланка. Один остается в лаборатории перинатального центра для исследования на пять заболеваний. Второй – отправляют в лабораторию расширенного неонатального скрининга в Екатеринбург.

Медики называют 72 часа жизни новорожденного золотым временем. Именно в этот срок необходимо выявить ряд генетических заболеваний, которые подлежат лечению.

"Расширенный неонатальный скрининг проводится с целью раннего выявления тяжелых врожденных заболеваний, которые, как правило, не имеют специфических клинических проявлений в первые дни, недели жизни ребенка. Но если не начать лечения до появления первых симптомов, могут возникнуть необратимые последствия, приводящие как к инвалидизации, так и к снижению продолжительности жизни", - сказала заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Тюменской области Анна Никифоренко.

Расширенный неонатальный скрининг проводится за счет бюджетных средств.

В Министерстве здравоохранения РФ предполагают, что массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний позволит спасать до 2000 новорожденных в год. Лекарственные препараты нового поколения способны остановить процесс развития болезни. Ряд детей с выявленными орфанными заболеваниями обеспечивают необходимой лекарственной терапией благодаря фонду "Круг добра".

Анжела Лебедева