Расширенный скрининг помог выявить и начать лечение редких заболеваний у 14 новорожденных

Врожденные и наследственные патологии на самой ранней стадии удалось выявить у 14 новорожденных в Тюменской области благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Напомним, обследование на 36 генетических поломок было введено в России в 2023 году. До этого малышей проверяли только на пять заболеваний. Своевременное обнаружение позволило начать лечение еще до наступления первых симптомов

"Расширенный неонатальный скрининг проводится с целью раннего выявления тяжелых врожденных заболеваний, которые, как правило, не имеют специфических клинических проявлений в первые дни, недели жизни ребенка. Но если не начать лечения до появления первых симптомов могут возникнуть необратимые последствия, приводящие как к инвалидизации, так и к снижению продолжительности жизни", - рассказала заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Анна Никифоренко.

Всего за восемь месяцев 2024 года расширенный скрининг прошли 11 тыс. 875 новорожденных в Тюменской области, охват составил 99,7%, сообщает пресс-служба регионального департамента здравоохранения.