Дети со средиземноморской лихорадкой и болезнью Помпе получат лекарства благодаря фонду "Круг добра"
За включение лекарств от таких редких аутовоспалительных заболеваний, как средиземноморская лихорадка и болезнь Помпе, в перечень препаратов, закупаемых Минздравом РФ или подведомственными ему учреждениями для нужд фонда, проголосовали члены попечительского совета фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями "Круг добра". Они также поддержали утверждение этого перечня для оказания медпомощи детям, для которых отсутствует возможность бесплатного обеспечения указанными лекарственными препаратами.
Как сообщают в Общественной палате РФ, где проходило очередное заседание попечительского совета, поскольку пациентов с жизнеугрожающими заболеваниями в России достаточно много, то организация в первую очередь рассматривает вопросы помощи детям с самыми сложными нозологиями.
"Работа фонда — это помощь государственным программам в тех обстоятельствах, когда появляется новый препарат в мире и прохождение им регистрации занимает определенное время, а ребенку нужно помочь быстро, здесь и сейчас. Не всегда в регионах есть финансовая возможность оперативно помочь какому-то ребенку. И здесь подключается фонд", — сказал первый зампред комиссии ОП РФ по развитию здравоохранения, директор Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии ФМБА России, председатель попечительского совета фонда "Круг добра" Николай Дайхес.
Председатель правления фонда, глава комиссии ОП РФ по вопросам благотворительности протоирей Александр Ткаченко напомнил, что лекарственные препараты получат 946 детей со спинальной мышечной атрофией из всех регионов России. Процедура закупки уже началась, на эти цели направлено около 10 млрд рублей.
Заведующая ревматологическим отделением ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России Екатерина Алексеева рассказала, что в России, по данным Ассоциации детских ревматологов, 181 ребенок страдает средиземноморской лихорадкой. Она предположила, что таких детей больше, потому что не всем поставлен диагноз. Если правильно лечить, не прерывая курс, то у таких ребят прекрасные перспективы — они растут, развиваются, живут абсолютно полноценной жизнью, совершенно не отличаются от здоровых сверстников. Если не лечить, не поставить диагноз, то заболевание прогрессирует, и потенциально это смертельная болезнь, уточнила спикер.
Главный внештатный детский специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал о болезни Помпе и методах его лечения. По его словам, здесь очень важна непрерывность терапии, потому что уже описано несколько случаев, когда в результате перерывов очень быстро наступал летальный исход. Часть детей получают лечение за счет региональных бюджетов, но это, к сожалению, не регулярно. Всего в РФ зарегистрировано 54 пациента, из них 20 — это дети. Годовая потребность на 20 пациентов — почти 5 тыс. флаконов. Расчетная стоимость годовой терапии на всех детей с болезнью Помпе составит 232 млн рублей без НДС, сообщил эксперт.
